Sau khi thăm khám, chụp X-quang, bệnh nhi được xác định bị bệnh loạn sản xương đòn. Đây là bệnh cực hiếm, trên với tỷ lệ 1/1.000.000 ca sinh trên toàn thế giới.
Bác sĩ Trần Thị Cườm, Phó khoa Nội – Nhi – Đông y (BV Đa khoa Hùng Vương, Phú Thọ) cho biết, BV vừa tiếp nhận và điều trị cho bệnh nhi V.A.T. (1 t.uổi, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang) bị bệnh loạn sản xương đòn. Đây là bệnh cực hiếm, với tỷ lệ 1/1.000.000 ca sinh trên toàn thế giới.
Gia đình bệnh nhi cho biết, bé đã hơn 1 t.uổi nhưng vùng đầu bất thường. Cụ thể, một khoảng gần như không có xương, rất mềm, thóp chưa đầy và thường xuyên phải vào viện điều trị bệnh viêm tai giữa. Gần đây, thấy tình trạng của con không cải thiện nên gia đình đưa đến BV Đa khoa Hùng Vương.
Theo bác sĩ Cườm, tại BV bé được khám, chụp X-quang và làm các xét nghiệm. Kết quả chụp X-quang ngực kết hợp chụp CT sọ não cho thấy bé mắc một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp – loạn sản xương đòn, sọ (Cleidocranial Dysostosis). Hình ảnh thiểu sản xương đòn hai bên, thiếu khớp x.ương s.ọ, rộng thóp trước, thóp sau, khớp vành hai bên liền sớm.
Phim chụp cho thấy phần đầu của bé bị lõm mất một khoảng
Bác sĩ Cườm cho biết, loạn sản xương đòn, sọ là một tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển khiếm khuyết của x.ương s.ọ và do sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của x.ương s.ọ, xương đòn và kèm theo một số dị dạng khác. Nguyên nhân phổ biến là một hoặc cả hai bố mẹ có bệnh, tuy nhiên đây là một rối loạn di truyền nên có thể xảy ra ở những trẻ mà bố mẹ không có bệnh do đột biến di truyền học.
Bệnh nhân bị bệnh loạn sản xương đòn, sọ có thể để lại những hậu quả nặng nề về thể chất cũng như tâm lý của trẻ, như: Khuôn mặt có thể bị dị dạng vì bất thường về x.ương s.ọ dẫn tới ảnh hưởng về tâm lý; Bất thường về răng; răng thừa; hình thành chậm hoặc vắng mặt của răng; Khả năng chạm vai vào nhau trước cơ thể; xương chậu rộng; khớp lỏng; nghe kém và n.hiễm t.rùng thường xuyên.
Nếu cả bố mẹ không bị bệnh mà trẻ mắc bệnh này, được gọi là đột biến gene tự phát. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh, trẻ mắc bệnh thì được gọi là đột biến gene di truyền và có 50% khả năng đ.ứa t.rẻ sẽ mắc bệnh này. Trong tất cả các trường hợp mắc chứng loạn sản xương khớp, một phần ba là tự phát và hai phần ba là do di truyền. Do đó, nếu trong nhà đã có người mắc bệnh cần tới các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm ngay từ khi thai nhi nằm trong bụng mẹ.
Linh Trần
Theo phunuvietnam
Cả ổ sán ‘trú ẩn’ trong não, người đàn ông yếu chân tay, mất trí nhớ
Người bệnh Hoàng Văn D (nam giới, 50 t.uổi, Lào Cai), người bệnh được chuyển tuyến từ bệnh viện tỉnh Lào Cai xuống Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ ngày 04/10/2019 trong tình trạng giảm trí nhớ, giảm tri giác.
Phim chụp não cho thấy cả ổ sán trong não người bệnh
Vừa qua, Khoa Ngoại Thần kinh – Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ tiếp nhận một ca bệnh bị sán làm tổ lớn trong não.
Người bệnh Hoàng Văn D (nam giới, 50 t.uổi, Lào Cai), người bệnh được chuyển tuyến từ bệnh viện tỉnh Lào Cai xuống Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ ngày 04/10/2019 trong tình trạng giảm trí nhớ, giảm tri giác.
Khai thác t.iền sử từ gia đình người bệnh cho thấy, khoảng một tháng nay ông D xuất hiện những biểu hiện giảm trí nhớ nhanh đến lạ kỳ, tứ chi có biểu hiện giảm vận động.
Tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ, người bệnh được chỉ định chụp CT sọ não, kết quả cho thấy ổ sán não khổng lồ ở cả hai bán cầu trái và phù não diện rộng. Bệnh nhân được chỉ định can thiệp ngoại khoa.
Cả ổ sán trong não người đàn ông được các BS phẫu thuật lấy ra.
Các bác sĩ khoa Ngoại thần kinh – Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ đã hội chẩn để tiến hành phẫu thuật cho người bệnh. Cuộc phẫu thuật kéo dài khoảng 2 giờ, ổ sán trong não đã được kíp phẫu thuật sử dụng các trang thiết bị hiện đại như kính hiển vi phẫu thuật, máy hút siêu âm cùng với kinh nghiệm chuyên môn đã lấy được chọn vẹn cả ổ nang sán..
BSCKII. Hà Xuân Tài – Phó Khoa Ngoại thần kinh – Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ chia sẻ: Kén sán não là bệnh n.hiễm t.rùng hệ thần kinh do ấu trùng sán dây lợn sống ký sinh ở người gây ra, bệnh gặp chủ yếu nơi có mức sống thấp, điều kiện vệ sinh môi trường kém, đặc biệt là ở những vùng có tập quán nuôi lợn thả rông hoặc ăn thịt lợn chưa được nấu chín. Bệnh kén sán não nếu không được phát hiện và xử trí sớm sẽ dẫn tới nhiều biến chứng cực kỳ nguy hiểm.
Các bác sĩ khuyến cáo: Để phòng bệnh, người dân nên ăn chín, uống sôi, tuyệt đối không ăn tiết canh, gỏi sống,… Đặc biệt khi thấy xuất hiện các cơn đau đầu, co giật, người dân cần phải chú ý xét nghiệm các bệnh liên quan đến ký sinh trùng – Bác sĩ Tài khuyến cáo.
QUẢNG AN
Theo PLO
