Parkinson là một trong những bệnh thoái hóa hệ thần kinh tiến triển thường gặp ở người lớn t.uổi, nhưng theo các chuyên gia y tế, có đến 10% trường hợp người bệnh khởi phát khi dưới t.uổi 40.
Bác sĩ Trần Ngọc Tài thăm khám và tư vấn cho bệnh nhân bị bệnh Parkinson. Ảnh: HOÀNG HÙNG
Diễn tiến bệnh ngày càng nặng với các dấu hiệu như run người lúc nghỉ, người chậm cử động và đơ cứng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Nếu không được chẩn đoán và điều trị, sau 5 – 7 năm, người bệnh có nguy cơ bị tàn phế.
Chưa 40 t.uổi đã mắc bệnh
Đi lại khó khăn, nhưng chị Đ.T.N. (41 t.uổi, ngụ tại quận 12, TPHCM) vẫn chăm chỉ đi sinh hoạt câu lạc bộ (CLB) dành cho người bệnh Parkinson tại Bệnh viện (BV) Đại học Y Dược TPHCM. Chị N. chia sẻ, chị bắt đầu phát bệnh Parkinson từ năm 30 t.uổi với triệu chứng bị đơ cứng tay chân, khó vận động. Ban đầu, gia đình cứ nghĩ chị bị đột quỵ. Sau đó, chị N. đến BV Đại học Y Dược TPHCM khám và được chẩn đoán bị Parkinson. Sau thời gian điều trị khoảng 5 năm, chị N. được phẫu thuật kích thích não sâu. Đến nay, sau 11 năm điều trị, chị N. đã đi lại được, tuy nhiên vẫn phải dùng thuốc hỗ trợ giảm triệu chứng bệnh hàng ngày.
Cũng chưa đầy 40 t.uổi nhưng đã mắc bệnh Parkinson, chị N.T.K.O. (39 t.uổi, ngụ tỉnh Đồng Nai) được chẩn đoán bị bệnh từ 2 năm về trước. Ban đầu, chị O. bị run tay phải, cử động chậm chạp và mất khả năng ngửi mùi. Khám bệnh tại địa phương, chị được các bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc Levodopa. Sau một năm, chị O. xuất hiện biến chứng vận động do sử dụng thuốc, bị loạn động và dao động vận động. Sau đó, chị được chuyển đến Khoa Thần kinh của BV Đại học Y Dược TPHCM. Các bác sĩ đã tiến hành khám để đ.ánh giá và điều chỉnh lại thuốc điều trị. Sau khi điều chỉnh thuốc, tình trạng người bệnh ngày càng ổn định.
Theo các chuyên gia y tế, nguyên nhân dẫn đến bệnh Parkinson là do các tế bào thần kinh nhất định trong não dần dần c.hết đi. Kết quả là xuất hiện nhiều triệu chứng của bệnh như đơ cứng tay chân, di chuyển khó khăn, hạn chế vận động… do mất tế bào thần kinh sản xuất ra dopamine – một chất hóa học trong não. Ngoài ra, bệnh Parkinson còn liên quan chủ yếu đến yếu tố di truyền và độc tố môi trường. Khi trực tiếp tiếp xúc với một số độc tố trong môi trường (như mangan kim loại) có thể gây ra các triệu chứng của bệnh Parkinson.
Cần phát hiện để điều trị sớm
Tiến sĩ – bác sĩ Trần Ngọc Tài, Phó Trưởng khoa Thần kinh, Trưởng Đơn vị rối loạn vận động (BV Đại học Y Dược TPHCM), cho biết người bệnh Parkinson ở giai đoạn nặng có thể gặp phải biến chứng như: sa sút trí tuệ, sụt cân, suy kiệt, n.hiễm t.rùng phổi và đường tiểu; té ngã gây chấn thương, gãy xương, đặc biệt cổ xương đùi ở người lớn t.uổi. Ngoài ra, người bệnh còn xuất hiện các biến chứng do điều trị thuốc Levodopa như dao động vận động, loạn động. Dao động vận động ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống người bệnh, làm giảm khả năng vận động và tương tác xã hội, gây trở ngại cho các hoạt động sống hàng ngày. Bác sĩ Trần Ngọc Tài thông tin, có thể nhận biết sớm bệnh Parkinson thông qua 4 triệu chứng chính như: run khi nghỉ, đơ cứng, cử động chậm, rối loạn dáng đi và mất ổn định tư thế. Ngoài ra, người bệnh còn có các triệu chứng như viết chữ khó khăn, nhỏ dần; giọng nói thay đổi; thường xuyên bị táo bón, chảy nước dãi; tiểu gấp; giảm ham muốn t.ình d.ục, mất ngủ… “Để hạn chế rủi ro mà bệnh gây ra, ngay khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh Parkinson, người bệnh nên đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và chỉ định phương pháp điều trị phù hợp. Người bệnh Parkinson nên giữ tinh thần lạc quan, tuân thủ đúng chỉ định của bác sĩ cũng như duy trì chế độ dinh dưỡng và tập luyện phù hợp”, bác sĩ Trần Ngọc Tài khuyến cáo.
Theo nghiên cứu của các chuyên gia y khoa, việc người bệnh tập vận động 2,5 giờ/tuần có thể làm chậm diễn tiến của các triệu chứng bệnh Parkinson. Ngoài ra, vận động cũng giúp kiểm soát triệu chứng vận động và cải thiện các triệu chứng khác như mệt mỏi, rối loạn giấc ngủ, khí sắc và tình trạng sức khỏe. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp nào có thể chữa trị dứt điểm cũng như làm chậm tiến triển của bệnh Parkinson. Vì vậy, người bệnh Parkinson khi biết mình bị bệnh này thường hay lo lắng, sợ hãi, bi quan. Tuy nhiên, khi được theo dõi và điều trị tốt, nhiều người bệnh Parkinson vẫn có triệu chứng rất nhẹ và có thể tiếp tục làm công việc hiện tại của mình trong nhiều năm, từ đó giúp người bệnh Parkinson có chất lượng sống tốt hơn.
Theo số liệu thống kê, tại Việt Nam hiện có khoảng 85.000 người mắc bệnh Parkinson. Riêng ở BV Đại học Y Dược TPHCM, số liệu từ Khoa Thần kinh cho thấy số lượng người bệnh Parkinson đến khám và điều trị có xu hướng tăng nhanh, từ tháng 9-2018 đến nay có tới gần 2.700 trường hợp người bệnh đang được theo dõi và điều trị (trên tổng số 8.000 lượt người bệnh đến khám; trung bình mỗi tháng có 500 – 600 lượt khám bệnh Parkinson tại BV).
Để tìm hiểu những thông tin liên quan đến bệnh Parkinson, người dân có thể đăng ký tham gia vào Hội Người bệnh Parkinson và rối loạn vận động Việt Nam tại BV Đại học Y Dược TPHCM. Cứ mỗi 3 tháng, BV tổ chức sinh hoạt hội nhằm cung cấp kiến thức mới cho bệnh nhân Parkinson về cách điều trị bệnh.
KIM HUYỀN
Theo SGGP
Công bố kết quả nghiên cứu về bộ gen người Việt
Quá trình giải và phân tích trình tự gen bằng công nghệ thế hệ mới đã góp phần vào chẩn đoán chính xác và điều trị cho bệnh nhân gặp các bệnh hiếm gặp.
TS. Nguyễn Hải Hà vận hành máy giải trình tự gen thế hệ mới tại Viện Nghiên cứu hệ gen.
Ngày 2/10, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam tổ chức hội thảo khoa học thông tin về một số kết quả nghiên cứu về bộ gen người Việt Nam: Tình hình và triển vọng nghiên cứu hệ gen người trên thế giới và Việt Nam; Dân bản địa và di chuyển dân cư trong khoảng 20 ngàn năm trong khu vực Đông Nam Á cổ đại, chứng cứ khảo cổ học; Ứng dụng các chỉ thị trên bộ gen người trong công tác giám định ADN, phục vụ xác định danh tính h.ài c.ốt liệt sĩ; Nghiên cứu di truyền một số bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới; Nghiên cứu ảnh hưởng của các chất độc môi trường/dioxin tới hệ gen.
Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen Nguyễn Huy Hoàng cho biết Viện đã triển khai giải trình tự toàn bộ hệ gen của 43 cá thể, trong đó có 10 cá thể người khoẻ mạnh làm trình tự tham chiếu và 33 người thuộc 11 gia đình có người bố bị phơi nhiễm dioxin và con bị bệnh.
Viện đã giải trình tự toàn bộ hệ gen ti thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Viện đã và đang tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện của hơn 600 người thuộc các nhóm bệnh khác nhau như: Tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân…
Một số kết quả nổi bật về giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt Nam và người bệnh trong những năm gần đây đã được công bố trên các tạp chí quốc tế có uy tín hợp tác nghiên cứu và đào tạo trong nước
Để có được những hiểu biết toàn diện về địa lý phát sinh chủng loại quần thể người Việt Nam, PGS.TS. Nông Văn Hải cùng đồng nghiệp ở Viện Nghiên cứu hệ gen đã thực hiện đề tài độc lập cấp quốc gia “Giải trình tự và xây dựng hoàn chỉnh hệ gen người Việt Nam đầu tiên làm “trình tự tham chiếu” và bước đầu phân tích nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam”.
Qua đó, các nhà khoa học đã phát hiện được đỉnh cao của sự đa dạng mtDNA khoảng 2,5-3 ngàn năm về trước, trùng với nền Văn hóa Đông Sơn. Đây là bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới về di truyền phân tử người liên quan đến khoảng thời gian ra đời của nền văn hoá Đông Sơn.
PGS.TS Nguyễn Huy Hoàng cũng cho biết, Viện Nghiên cứu hệ gen cũng tiến hành xác định các biến thể di truyền trên toàn bộ hệ gen của hơn 20 dân tộc sinh sống tại Việt Nam. Các dữ liệu này đang được hoàn thiện và công bố.
Theo PGS.TS Nguyễn Huy Hoàng, trên thế giới và ở Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu xác định được các biến đổi di truyền (đơn gen, đa gen và toàn bộ hệ gen). “Tại Viện Nghiên cứu hệ gen, chúng tôi đã và đang sử dụng giải trình tự gen và hệ gen trong đó có NGS phục vụ chẩn đoán và điều trị các bệnh sau: Bệnh tim mạch, ung thư, các bệnh thoái hoá thần, các bệnh chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, các bệnh di truyền hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân, các bệnh chuyển hoá. Các kết quả này đã góp phần hỗ trợ cho các bác sỹ trong chẩn đoán sớm và chính xác nguyên nhân gây bệnh cũng như lựa chọn liệu pháp điều trị có hiệu quả” – PGS.TS Nguyễn Huy Hoàng cho biết.
Tại hội thảo, các nhà khoa học cũng trình bày các báo cáo về bệnh di truyền hiếm gặp.
Trong những năm qua, nghiên cứu bệnh hiếm gặp ở t.rẻ e.m rất hạn chế. Nhiều bệnh hiếm gặp ở t.rẻ e.m khó chẩn đoán và quản lý hơn ở người trưởng thành vì các triệu chứng ở giai đoạn đầu không có hoặc không rõ ràng, dẫn đến hiểu lầm hoặc nhầm lẫn với các triệu chứng của các bệnh khác. Một số bệnh di truyền hiện nay đã sự kết hợp giữa khám lâm sàng, hóa sinh và xét nghiệm gen để đ.ánh giá.
Tuy nhiên, có những bệnh nhân không tìm được nguyên nhân di truyền với các xét nghiệm đơn lẻ hoặc phân tích nhiễm sắc thể. Do vậy, cần xem xét toàn bộ hệ gen (whole genome) hoặc hệ gen biểu hiện (whole exome) của bệnh nhân thay vì tìm các gen gây bệnh thông thường. Chính vì vậy, giải trình tự thế hệ mới bắt đầu được sử dụng trong thực hành lâm sàng.
Viện Nghiên cứu hệ gen đã tiếp nhận mẫu bệnh phẩm bệnh hiếm như: Bệnh xiro niệu, seckel, glycogen, bệnh chuyển hóa ure… tại Bệnh viện Nhi Trung ương, ĐH Y Hà Nội. Quá trình giải và phân tích trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đã góp phần vào chẩn đoán chính xác và điều trị cho bệnh nhân.
Thu Cúc
Theo baochinhphu.vn
