Khi được bác sĩ chẩn đoán thai nhi tuần 32 trong bụng bị bất sản xương hàm mũi, kênh nhĩ thất toàn phần, đất dưới chân chị Nguyễn Thu T., 29 t.uổi, ở Hải Dương, như sụp xuống. Đây là thời điểm quá muộn để có thể xử trí nên chị T. rất hối hận không sàng lọc trước sinh sớm.
Thời điểm tốt nhất để sàng lọc trước sinh
T.rẻ e.m sinh ra mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, sinh hoạt, t.uổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, số t.rẻ e.m mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỉ lệ 1/33, có nghĩa là cứ 33 t.rẻ e.m sinh ra thì có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh.
Chỉ cần lấy ít m.áu của thai phụ để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh là có thể phát hiện nhiều bệnh bẩm sinh ở trẻ
Để giảm thiểu con số này, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi , tức là tháng thứ 3 của thai kỳ. Tránh để thai đã lớn mới thực hiện các sàng lọc, nếu không may thai mắc dị tật bẩm sinh thì việc bỏ thai sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện những bệnh gì?
Tại Hội nghị “Tập huấn cập nhật các xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị”, được Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC phối hợp với Bệnh viện Đa khoa Đức Giang tổ chức ngày 5/10, với chuyên đề “Cập nhật các xét nghiệm trong sản khoa”, ThS, BS Nội trú Nguyễn Bá Sơn – Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đã thông tin tới hơn 200 bác sĩ ý nghĩa sàng lọc trước sinh.
Thạc sĩ Sơn nhấn mạnh: Sàng lọc trước sinh có vai trò rất quan trọng, có rất nhiều dị tật cần được sàng lọc, đặc biệt những dị tật nên được sàng lọc phổ biến trong cộng đồng như: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13) và Dị tật ống thần kinh.
ThS, BS Nội trú Nguyễn Bá Sơn trao đổi về ý nghĩa của sàng lọc trước sinh
Cũng theo thạc sĩ Sơn, để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể dựa vào 3 yếu tố:
T.uổi mẹ: T.uổi mẹ càng cao, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau và sẩy thai càng lớn.
Dựa vào một số chất hóa sinh trong m.áu của mẹ: Bằng cách sử dụng Double test, Triple test sẽ phát hiện những bất thường ở thai nhi.
Dựa vào ADN tự do của thai trong m.áu của mẹ (cfDNA): Thực hiện xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiều nhất các bất thường ở các cấp độ từ gene, nhiễm sắc thể (NST) thường, NST giới tính.
Trong đó, dựa vào ADN tự do của thai nhi trong m.áu của mẹ thông qua xét nghiệm NIPT là phương pháp tối ưu nhất cho các thai phụ.
Một xét nghiệm phát hiện hàng chục bệnh bẩm sinh
Xét nghiệm NIPT (non invasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện thông qua việc lấy m.áu của mẹ để giải trình tự toàn bộ ADN tự do của thai.
Với một lần thực hiện xét nghiệm này có thể phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13); Lệch bội của tất cả NST thường; Lệch bội NST giới tính: XO, XXY, XXX, XYY… Phát hiện tới 84 hội chứng vi mất đoạn (Microdeletion).
Thực hiện xét nghiệm phát hiện di tật bẩm sinh
Bằng những ưu điểm vượt trội này, xét nghiệm NIPT giúp khắc phục những hạn chế của các phương pháp sàng lọc cổ điển: Siêu âm, double test, triple test… Hơn nữa, phương pháp này chỉ cần lấy mẫu m.áu tĩnh mạch của mẹ, thai nhi từ tuần thứ 10 có thể phát hiện dị tật bẩm sinh và chỉ từ 7 – 10 ngày là có kết quả.
BS Nội trú Nguyễn Bá Sơn cho biết thêm, để sinh ra những trẻ khỏe mạnh, thông minh, trước hết mẹ bầu cần có sức khỏe tốt, chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng và khám thai định kỳ. Nếu có những yếu tố nguy cơ cao thì đặc biệt cần sàng lọc trước sinh.
Mẹ bầu nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
– Tất cả thai phụ đều có thể làm xét nghiệm NIPT;
– Thai phụ siêu âm: Theo dõi dị tật bẩm sinh, khoảng sáng sau gáy tăng;
– Thai phụ xét nghiệm sinh hóa (Double test, Triple test) nguy cơ cao sinh con dị tật;
– Thai hỗ trợ sinh sản: IVF, PGS/PGD;
– Hạn chế chọc ối: Nhiễm HIV, nhau t.iền đạo, bất đồng nhóm m.áu;
– T.uổi mẹ lớn (từ 35).
Thúy Ngân
Theo phunuvietnam
Gần 40.000 t.rẻ e.m Việt Nam ra đời mỗi năm bị dị tật bẩm sinh
“Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số t.rẻ e.m mắc dị tật bẩm sinh ngày càng tăng. Cứ 33 bé được sinh ra, một em mắc dị tật bẩm sinh”, bác sĩ Nguyễn Bá Sơn thông tin.
Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn – Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec – cho hay mới đây, thai phụ 29 t.uổi (sống tại Hải Dương) rất hối hận khi được phát hiện thai nhi bị bất sản xương hàm mũi, kênh nhĩ thất toàn phần. Lúc này, thai kỳ đang ở tuần 32, thời điểm đã quá muộn, không kịp can thiệp, xử lý.
Chia sẻ về trường hợp trên tại hội nghị “Tập huấn cập nhật các xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị”, do Bệnh viện Đa khoa Medlatec và Bệnh viện Đa khoa Đức Giang tổ chức ngày 5/10, bác sĩ Sơn cho hay mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.
Bác sĩ Sơn đọc kết quả một trường hợp mắc hội chứng Down. Ảnh: BSCC.
Ở Việt Nam, khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm, trong đó có khoảng 1.800 bé bị hội chứng Down, 250 em bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác.
“Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số t.rẻ e.m mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỷ lệ 1/33. Điều đó có nghĩa cứ 33 trẻ được sinh ra, một bé mắc dị tật bẩm sinh”, bác sĩ Sơn thông tin.
Theo chuyên gia này, trẻ mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy mức độ nặng nhẹ, nó sẽ ảnh hưởng khả năng sống, sinh hoạt, t.uổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ. Để giảm thiểu tình trạng trên, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi.
“Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể dựa vào t.uổi mẹ, một số chất hóa sinh trong mẹ. Đặc biệt, hiện nay, việc phân tích ADN tự do của thai trong m.áu của mẹ bằng xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiều bất thường ở cấp độ từ gen. Đây là phương pháp tối ưu nhất cho các thai phụ”, bác sĩ Sơn thông tin.
Ông cũng lưu ý để sinh ra những trẻ khỏe mạnh, thông minh, trước hết, người mẹ cần có sức khỏe tốt, chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng và khám thai định kỳ. Bà bầu nên tránh để thai đã lớn mới thực hiện các sàng lọc, khi không may thai mắc dị tật bẩm sinh, việc bỏ thai sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.
Theo Zing
